Conheça as 5 doenças genéticas mais comuns

Muito além da cor dos olhos ou do formato de nosso nariz, carregamos conosco a herança genética de nossos ancestrais. Da mesma maneira que características físicas e até de personalidade, algumas condições podem ser transmitidas de geração em geração e nos acompanhar ao longo de toda a vida. São as chamadas condições genéticas hereditárias.

Pensando na importância desse tema, hoje falaremos sobre condições genéticas e algumas das principais no Brasil. Continue lendo este artigo para saber mais.

O que caracteriza uma doença genética?

As condições genéticas envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA. Essas modificações podem ter caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos, ou adquiridas ao longo da vida, por exemplo, o câncer, que pode ou não ter influência de variantes genéticas patogênicas familiares

Existem diferentes situações nas quais uma condição genética pode ser herdada: 

Monogênicas ou Mendelianas

Quando há alteração da sequência de DNA de um único gene.

Uma única cópia mutada do gene pode ser suficiente para causar a condição. Nesses casos, um dos progenitores acometido pode transmitir a cópia mutada do gene para seus filhos (50% de probabilidade).

Ou, algumas vezes, é necessário que ambas as cópias do gene estejam mutadas. Nesses casos, na maior parte das vezes, uma cópia mutada é herdada da mãe e a outra cópia do pai, sendo ambos os progenitores portadores não acometidos pela condição (25% de probabilidade).

Rearranjos cromossômicos

Há situações em que um dos progenitores é portador de um rearranjo cromossômico equilibrado. Nesses casos, não há perda ou ganho de material genético nesse progenitor. Todo o material genético está presente, mas encontra-se organizado de maneira diferente. Não há consequências patogênicas para o portador do rearranjo equilibrado. Porém, no processo de formação dos gametas, pode ocorrer a transmissão desigual de material genético, gerando embriões com deleção (perda), duplicação (ganho) de material genético, ou ainda, trissomias (três cópias de um mesmo cromossomo) e monossomias (uma única cópia de um cromossomo).

Os rearranjos cromossômicos equilibrados, assim como as trissomias e as monossomias, podem ser detectados pelo exame cariótipo de banda G. Já as deleções e as duplicações parciais podem requerer um exame com maior potencial de detecção, como o Microarray.

Multifatoriais

Quando mais de um gene é afetado, podem ocorrer interferências de fatores ambientais. Nesses casos, a variante genética familiar aumenta o risco de o indivíduo vir a manifestar a patologia. Porém, são necessários outros fatores que somados levarão à condição. Apenas a presença da mutação familiar não é suficiente para fechar um diagnóstico, pois sozinha essa alteração não é determinante. Podemos destacar nesse grupo doenças: como câncer, mal de Alzheimer, doenças cardíacas, hipertensão, entre outras.

Já é sabido que os hábitos de vida contribuem significativamente para o aparecimento das condições genéticas multifatoriais. Um exemplo é o aparecimento de doenças cardíacas em pacientes que, além dos fatores genéticos, têm hábitos como o tabagismo e o sedentarismo.

Com base nessas informações, conheça algumas das principais condições genéticas no Brasil:

Diabetes

O diabetes é uma doença crônica, na qual o pâncreas não consegue produzir insulina suficiente para controlar a quantidade adequada de glicose no sangue. Caso a glicose permaneça de forma elevada no organismo, esse cenário caracteriza a chamada hiperglicemia, que é capaz de causar danos em órgãos, vasos sanguíneos e nos nervos.

No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas apresentam o diagnóstico da doença, segundo a Sociedade Brasileira de Diabetes. Os portadores da doença e indivíduos propensos à sua aparição devem manter hábitos saudáveis por toda a vida, bem como prezar pela boa alimentação e a prática de exercícios físicos para a manutenção do controle de peso.

Câncer

Compreende um conjunto de mais de 100 doenças, que têm em comum o crescimento desordenado de células. Essas células invadem tecidos e órgãos pela divisão rápida de células, que tendem a ser agressivas e incontroláveis, causando a formação de tumores que podem se espalhar por diversas regiões do corpo.

As causas do câncer são multifatoriais, relacionadas a fatores ambientais − como medicação, presença de vírus e parasitas e a exposição a agentes desencadeantes, como substâncias radioativas − e individuais, bem como a predisposição genética e as alterações hormonais.

Dados do Inca – Instituto Nacional do Câncer mostram o aparecimento de novos casos no Brasil no ano de 2018, sendo o principal tipo de câncer entre os homens o de próstata, com 68.220 novos casos (31,7% do total), e entre as mulheres o câncer de mama, com 59.700 novos casos (29,5%).

Hipertensão arterial

A hipertensão arterial ou pressão alta é caracterizada por níveis elevados e sustentados da pressão arterial, com valores maiores ou igual a 140/90 mmHg.

A Pesquisa Nacional de Saúde (PNS) de 2013, realizada pelo IBGE, detectou que 21,4% da população acima de 18 anos apresentava a doença. Desse total, ocorria em mulheres o maior número de casos (24,2%), enquanto, em homens, o diagnóstico era identificado em 18,3% das vezes.

Uma pessoa com caso de hipertensão na família tem chances de desenvolver a doença aumentadas em 30%-60% em relação a uma pessoa sem histórico familiar.

Fibrose cística

A fibrose cística é uma das doenças genéticas mais comuns e apresenta herança recessiva.

Os genes são transmitidos pelos pais, entretanto eles não manifestam a doença. São apenas portadores. Essa enfermidade compromete o funcionamento dos aparelhos digestivo e respiratório, e das glândulas sudoríparas.

A doença pode ser diagnosticada ainda na infância, pelo Teste do pezinho.

Esperamos que este artigo possa tê-lo ajudado a compreender melhor as doenças genéticas. Continue acompanhando o blog para saber mais!

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