Conheça as 5 Doenças Genéticas Mais Comuns

Muito além da cor dos olhos ou do formato de nosso nariz, carregamos conosco a herança genética de nossos ancestrais. Nossos avós e pais são responsáveis por muito mais do que nossas características fenotípicas, mas também das genotípicas, de forma que algumas doenças podem ser transmitidas de geração em geração e nos acompanhar ao longo de toda a vida. São as chamadas doenças genéticas.

 

Pensando na importância desse tema, hoje falaremos sobre doenças genéticas e as cinco principais delas no Brasil. Continue lendo este artigo para saber mais.

 

O que caracteriza uma doença genética?

 

As doenças genéticas envolvem alterações no material genético, ou seja, no DNA. Essas modificações podem ter caráter hereditário, sendo repassadas de pais para filhos, ou adquiridas ao longo da vida, como por exemplo, o câncer, que depende tanto de fatores genéticos como ambientais. Existem basicamente três tipos de doenças genéticas::

 

Monogênicas ou Mendelianas

 

Quando há alteração da sequência de DNA de um único gene. Podemos destacar, neste grupo, doenças como Fenilcetonúria, Hemofilia e a Anemia Falciforme.

 

Cromossômicas

 

Quando há alteração no número ou na estrutura dos cromossomos.  Podemos destacar neste grupo doenças como Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Patau também conhecidas por trissomias do 21, 18 e 13 respectivamente.

 

Estas síndromes bem como outras numéricas e estruturais podem ser facilmente detectadas pelo exame cariótipo de banda G.

 

Multifatoriais: ou Poligênicas

 

Quando mais de um gene é afetado podendo ocorrer interferências de fatores ambientais.  Podemos destacar neste grupo doenças como Câncer, Mal de Alzheimer, doenças cardíacas e hipertensão entre outras. Neste caso, além do diagnóstico por imagem, o diagnóstico molecular é útil pois através de um único teste podemos avaliar vários genes associados a estas doenças.

 

Isso é possível e fruto da corrida mundial pelo ‘sequenciamento do genoma humano por 1 mil dólares’, o NGS (sigla de NGS – Next Generation Sequencing) que é capaz de ler centenas de genes e identificar centenas de doenças, ou alterações genéticas.

 

Já é sabido que os hábitos de vida contribuem significativamente para o aparecimento das doenças genéticas. Um exemplo é o aparecimento de doenças cardíacas em pacientes que além dos fatores genéticos possuem hábitos como o tabagismo e o sedentarismo.

 

Com base nessas informações, conheça quais são as  5 principais doenças genéticas no Brasil:

 

Diabetes

 

A diabetes é uma doença crônica, na qual o pâncreas não consegue produzir insulina suficiente para controlar a quantidade adequada de glicose no sangue.. Caso a glicose permaneça de forma elevada no organismo, esse cenário caracteriza a chamada hiperglicemia, que é capaz de causar danos em órgãos, vasos sanguíneos e nos nervos.

 

No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas apresentam o diagnóstico da doença, segundo a Sociedade Brasileira de Diabetes. Os portadores da doença e indivíduos propensos a sua aparição devem manter hábitos saudáveis por toda a vida, bem como prezar pela boa alimentação e a prática de exercícios físicos para a manutenção do controle de peso.

 

Câncer

 

Compreende um conjunto de mais de 100 doenças, que têm em comum o crescimento desordenado de células, que invadem tecidos e órgãos através da divisão rápida de células, que tendem a ser agressivas e incontroláveis, causando a formação de tumores que podem se espalhar por diversas regiões do corpo.

 

As causas do câncer são multifatoriais, relacionadas a fatores ambientais - como medicação, presença de vírus e parasitas e a exposição de agentes desencadeantes como substâncias radioativas - e individuais - bem como a predisposição genética e as alterações hormonais.

 

Dados do Inca mostram o aparecimento de novos casos no Brasil no ano de 2018, sendo o principal tipo de câncer entre os homens o de próstata com 68.220 novos casos (31,7% do total) e entre as mulheres o câncer de mama com 59.700 novos casos (29,5%).

 

Hipertensão Arterial

 

A hipertensão arterial ou pressão alta é caracterizada por níveis elevados e sustentados da pressão arterial, com valores maiores ou igual a 140/90mmHg.

 

A pesquisa Nacional de Saúde (PNS) de 2013, realizada pelo IBGE, detectou que 21,4% da população acima de 18 anos apresentava a doença. Desse total, ocorria em mulheres o maior número de casos da doença (24,2%), enquanto, em homens, o diagnóstico era identificado em 18,3% das vezes.

 

Uma pessoa com caso de hipertensão na família tem chances de desenvolver a doença aumentadas em 30% - 60% em relação a uma pessoa sem histórico familiar.

 

Síndrome de Down

 

A síndrome de Down ou trissomia do 21 é a alteração genética ocorrida pela presença de um cromossomo extra, de forma que o indivíduo portador apresenta 47 cromossomos, ao invés de 46.

 

Esse tipo de alteração genética acarreta diferenças no desenvolvimento físico e cognitivo de seu portador, sendo presentes as características desde seu nascimento.

 

Fibrose Cística

 

A Fibrose Cística é uma das doenças genéticas mais comuns e apresenta herança recessiva.

 

Os genes são transmitidos pelos pais, entretanto eles não manifestam a doença, são apenas portadores. Esta compromete o funcionamento do aparelho digestivo, respiratório e das glândulas sudoríparas.

 

A doença pode ser diagnosticada ainda na infância, através do teste do pezinho.

 

Esperamos que este artigo possa tê-lo ajudado a compreender melhor as doenças genéticas. Continue acompanhando o blog para saber mais!

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