Toda condição genética é herdada?

É comum o pensamento de que toda condição genética presente em um indivíduo tenha sido herdada de seus progenitores. Mas, acredite: condição genética e condição hereditária são conceitos distintos. Neste post vamos falar sobre as diferenças e tirar todas as suas dúvidas!

Enquanto as condições genéticas ocorrem devido a um dano ou erro no material genético, as doenças hereditárias são transmitidas entre gerações e podem se manifestar em algum momento da vida do indivíduo. 

Condição genética e Condição hereditária

Como já falamos, danos patogênicos ao material genético, chamados de mutações, levam a condições genéticas. Isso quer dizer que por algum fator – erro genético durante a formação dos gametas que darão origem ao embrião: estresse, infecções, radiação etc. – o DNA sofreu uma modificação, fazendo com que a condição se desenvolvesse. Já as condições hereditárias são aquelas herdadas entre as gerações. Essas condições podem fazer parte da genética familiar e, por este motivo, são hereditárias. Algumas condições genéticas podem ser hereditárias em algumas situações e não hereditárias em outras. Um exemplo é o câncer. Em famílias com longo histórico de gerações sucessivas afetadas, incluindo indivíduos em idades mais jovens, a maior probabilidade é de que haja uma mutação genética patogênica segregando na família, aumentando o risco de câncer. Assim, uma vez que essa mutação pode ser transmitida de uma geração a outra, o câncer, neste caso, é hereditário.

Porém, um caso de câncer esporádico e em idade avançada tem maior probabilidade de ser originado por mutações ocorridas apenas naquele indivíduo, inicialmente em apenas uma célula de um tecido específico. Neste caso, o câncer é genético, mas não hereditário. Você conseguiu entender a sutil diferença? Portanto, nem sempre uma condição genética, ou seja, causada por danos no material genético, é herdada. Essa condição pode ser devido a uma mutação nova, que surgiu pela primeira vez no indivíduo e não estava presente na família. Essa mutação nova pode estar em todas as células do organismo (chamada de mutações germinativas) ou inicialmente restrita a um tecido (chamada de mutação somática). As mutações germinativas podem ser transmitidas para as próximas gerações, mas as somáticas não serão. 

Como diagnosticar?

Para investigar se a condição genética do paciente é herdada ou não o médico precisa analisar o histórico familiar e os hábitos do paciente. Com uma anamnese cuidadosa, recursos laboratoriais e experiência clínica, é possível obter resultados rápidos e claros. Além disso, testes genéticos realizados com amostras de sangue, saliva ou qualquer material que possua material genético (DNA) pode ser utilizada para o diagnóstico. Esses exames podem ser realizados também para constatar o risco do paciente desenvolver alguma condição genética ou até mesmo de transmitir uma condição hereditária na gestação para seus descendentes. Conhecer o histórico familiar, fazer a manutenção da saúde e manter os exames em dia são fatores essenciais para realizar o diagnóstico e tratamento precoce de uma condição genética ou hereditária. A informação é sempre uma ferramenta poderosa! 

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