Estudo revela que autismo precoce e tardio têm perfis genéticos distintos
Publicado em: 20/03/2026, 08:21
Um estudo publicado na revista científica Nature trouxe novas evidências de que o transtorno do espectro autista (TEA) não é uma condição única e homogênea, mas pode seguir trajetórias biológicas e de desenvolvimento diferentes, dependendo da idade em que o diagnóstico é realizado.
A pesquisa, liderada por cientistas de instituições como a Universidade de Cambridge e a Universidade de Aarhus, analisou dados longitudinais de quatro grandes coortes de nascimento. Os resultados mostram que pessoas diagnosticadas com autismo na primeira infância apresentam perfis genéticos e padrões de desenvolvimento distintos daquelas que recebem o diagnóstico mais tarde, na adolescência ou vida adulta.
De acordo com o estudo, variantes genéticas comuns explicam cerca de 11% da variação na idade do diagnóstico de autismo, um valor semelhante ao impacto de fatores clínicos e sociodemográficos. Além disso, os pesquisadores identificaram dois grandes “fatores poligênicos” do autismo, com correlação genética moderada entre si. Um deles está mais associado ao diagnóstico precoce e a maiores dificuldades sociais e de comunicação na infância. O outro se relaciona mais frequentemente ao diagnóstico tardio e a maiores desafios socioemocionais e comportamentais na adolescência, além de maior associação genética com TDAH e condições de saúde mental.
Para o geneticista do Grupo DB, doutor Carlos Aschoff, os achados reforçam a importância de uma visão mais personalizada do TEA. “Esses dados mostram que o autismo não deve ser encarado como uma única entidade biológica. Do ponto de vista genético, estamos falando de perfis diferentes, que podem se manifestar de formas distintas ao longo da vida”, afirma.
Segundo ele, a descoberta pode ter impacto direto na prática clínica e no aconselhamento genético. “Compreender que existem trajetórias genéticas e de desenvolvimento diferentes ajuda médicos, famílias e laboratórios a interpretar melhor os resultados e a planejar estratégias mais adequadas de acompanhamento e intervenção”, completa Aschoff.
Os autores do estudo destacam que os resultados podem contribuir para uma redefinição de como o autismo é compreendido, abrindo caminho para condutas médicas mais individualizadas no diagnóstico, no acompanhamento e, futuramente, no desenvolvimento de terapias mais direcionadas.
Matéria retirada do Portal LabNetwork - Original aqui.