Citogenética

A citogenética humana tem por objetivo avaliar os cromossomos quanto ao número, à estrutura, à morfologia e aos padrões de herança, possibilitando a correlação entre a apresentação clínica do paciente e as alterações cromossômicas.

Cada célula humana contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos, sendo 22 pares autossomos (não ligados ao sexo) e um par sexual, XX (sexo feminino) e XY (sexo masculino), cada par é formado por um cromossomo herdado da mãe e outro do pai.

Dentro da citogenética clínica, são realizadas técnicas para investigar alterações cromossômicas numéricas (aneuploidias) e/ou estruturais (deleções, duplicações, translocações e inversões) nos cromossomos autossômicos ou sexuais.

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