Acesso UniDB
A investigação cromossômica é fundamental para o diagnóstico de condições genéticas, alterações do desenvolvimento, infertilidade, abortos de repetição e doenças onco-hematológicas.
No DB Molecular, citogenética clássica e citogenômica atuam de forma integrada para avaliar alterações cromossômicas em diferentes níveis de resolução, apoiando decisões clínicas mais assertivas.
Suspeita de síndromes genéticas;
Atraso do desenvolvimento e malformações congênitas;
Infertilidade e abortos de repetição;
Doenças onco-hematológicas.
Detecção mais sensível e específica de alterações cromossômicas;
Melhor interpretação dos achados laboratoriais;
Diagnóstico mais completo e clinicamente relevante
Maior apoio à tomada de decisão clínica e aconselhamento genético
Em casos complexos, a associação entre citogenética e citogenômica amplia a detecção de alterações cromossômicas e fortalece a interpretação clínica dos achados.
Achados críticos liberados em até 72 horas, permitindo início precoce da conduta em leucemias agudas.
Processos padronizados e automação que ampliam a confiabilidade dos resultados.
Jornada integrada para exames onco-hematológicos, com interação fluida e em tempo real para pacientes que realizam toda a investigação no DB, do mielograma à imunofenotipagem e citogenética.
Discussão técnica direta com a equipe para auxiliar na interpretação e tomada de decisão clínica.
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O cariótipo constitucional avalia o conjunto cromossômico presente desde o nascimento, sendo utilizado na investigação de malformações congênitas, atraso do desenvolvimento, infertilidade e perdas gestacionais. Geralmente é realizado em sangue periférico ou outros tecidos não tumorais.
O cariótipo hematológico avalia alterações adquiridas ao longo da vida, presentes apenas nas células da medula óssea ou do sangue em doenças como leucemias e síndromes mielodisplásicas. Essas alterações ajudam no diagnóstico, prognóstico e definição terapêutica.
O cariótipo avalia alterações cromossômicas visíveis ao microscópio, como translocações e aneuploidias.
O array detecta perdas e ganhos submicroscópicos de DNA, não identificáveis ao cariótipo.
Os exames são complementares e indicados conforme a suspeita clínica.
Não necessariamente. Algumas alterações são pequenas demais para visualização microscópica e podem ser detectadas pela citogenômica (array).
A citogenômica é especialmente útil em malformações congênitas, atraso do desenvolvimento, TEA e investigação pós-natal quando se suspeita de microdeleções ou microduplicações.
Depende da suspeita clínica. Em doenças hematológicas, a medula óssea costuma oferecer maior sensibilidade diagnóstica, mas alguns casos podem ser avaliados em sangue periférico.
Sim. A citogenética permite comparar clones ao longo do tempo, identificando progressão, recaída ou resposta terapêutica.
Sim. A equipe técnica está disponível para esclarecimentos e discussão diagnóstica sempre que necessário.
O cariótipo apresenta resolução média entre 400 e 550 bandas ou 5 a 10mb podendo alcançar níveis mais altos conforme a qualidade da metáfase e a indicação clínica.
Essa resolução permite identificar alterações numéricas e estruturais dos cromossomos, como translocações, inversões e aneuploidias.
Mesmo com menor detalhamento em relação ao array, o cariótipo permanece essencial por detectar alterações balanceadas — frequentemente definidoras de diagnóstico e prognóstico em doenças hematológicas — que não são identificadas pela citogenômica.
Por isso, cariótipo e array são exames complementares, e não substitutos.
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