Translocação: entenda essa alteração cromossômica

As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que afetam a estrutura dos cromossomos, sem alterar a quantidade total deles. Os quatro principais tipos de alterações cromossômicas estruturais são deleção, duplicação, inversão e translocação.  

Saiba mais a seguir sobre o que é translocação, quais os seus principais tipos e as consequências clínicas dessa alteração cromossômica.

 

O que é translocação?

A translocação é um rearranjo de material genético entre cromossomos não homólogos. Ela pode ser balanceada, quando não há perda ou ganho de material genético, ou pode ser não balanceada, quando a troca de material genético resulta em perda ou ganho de genes.

Existem diferentes tipos de translocação:  

• Translocação recíproca balanceada: essa anormalidade cromossômica é uma das mais comuns em humanos, atingindo cerca de 1 a cada 700 indivíduos. Ocorre quando a troca de fragmentos entre os dois cromossomos não homólogos não resulta em perda ou ganho de material genético. 
• Translocação recíproca não balanceada: quando a troca de fragmentos entre dois cromossomos resulta em perda ou ganho de material genético. 
• Translocação não recíproca: ocorre quando um cromossomo fornece um fragmento, mas não recebe outro no lugar. 
• Translocação robertsoniana: envolve a troca de um braço curto de um cromossomo acrocêntrico por um braço longo de um cromossomo acrocêntrico diferente. Dessa forma, os dois cromossomos se fundem perto dos centrômeros e perdem os braços curtos, resultando em um cariótipo com um cromossomo a menos.

 

Como ocorre a translocação?

Assim como outros rearranjos cromossômicos, a translocação ocorre a partir de dois mecanismos principais: devido à quebra de fita dupla de DNA seguida por uma junção das pontas quebradas pela ação do sistema de reparo, ou pelo crossing over entre regiões repetitivas de DNA. No caso específico das translocações, a quebra ou o crossing over envolve cromossomos não homólogos.

 

Quais são as consequências da translocação?

As translocações balanceadas e não balanceadas, em geral, resultam nas seguintes consequências:

• Translocação recíproca balanceada: não afeta o fenótipo do indivíduo que carrega essa anomalia cromossômica. Porém, este indivíduo pode produzir gametas com translocações não balanceadas, causando abortos e infertilidade, devido à formação de embriões inviáveis, ou gerando um descendente com uma doença genética congênita. 
• Translocação recíproca não balanceada: o desbalanço genético causa uma expressão gênica anormal, levando à alteração fenotípica no portador dessa alteração. 
• Translocação não recíproca: o desbalanço genético causa uma expressão gênica anormal, levando à alteração fenotípica no portador dessa alteração. 
• Translocação robertsoniana: os braços curtos dos cromossomos acrocêntricos fundidos nesse caso são perdidos, mas como são regiões muito pequenas que não contêm genes essenciais, o portador desse tipo de alteração em geral não apresenta consequências fenotípicas. Porém, como no caso das translocações recíprocas balanceadas, pode ter efeitos sobre a fertilidade ou ainda consequências clínicas para os descendentes. Um exemplo são os portadores da fusão dos braços longos dos cromossomos 14 e 21, que pode gerar fetos inviáveis ou descendentes com Síndrome de Down - cerca de 5% dos casos de Síndrome de Down são causados por translocações robertsonianas

Porém, mesmo nas translocações balanceadas é possível haver alteração fenotípica do portador, pois o ponto de quebra do fragmento pode ser em um gene ou outra região funcional do genoma, o que pode afetar a produção da proteína relacionada.

 

Qual o impacto dessa alteração e como é feito o diagnóstico?

Estudos indicam que casais com translocações recíprocas possuem um risco de 25% a 50% de ter um aborto, enquanto casais com translocações robertsonianas possuem um risco de cerca de 25%. 

Além disso, as translocações recíprocas balanceadas, por exemplo, são encontradas em maior frequência em homens inférteis (entre 1 a cada 50 e 1 a cada 100) e mulheres inférteis (1 a cada 500) do que na população geral (1 a cada 700).  

Esses dados evidenciam a importância do exame molecular em casos de infertilidade sem causa aparente, visto que o diagnóstico auxilia no direcionamento terapêutico e no planejamento familiar. 

O diagnóstico de doenças genéticas ou infertilidade causadas por translocações é realizado pelo exame de cariótipo. 

 

Cariótipo no DB Molecular

Conheça os principais exames do DB Molecular para a identificação de alterações cromossômicas, incluindo translocações:

 

 

Conheça os diferenciais da citogenética no DB:

• Resolução a partir de 500 bandas na grande maioria dos cariótipos banda G em sangue periférico; 
• Maior acurácia dos resultados, graças à obtenção de metáfases com cromossomos em melhor resolução, à padronização da técnica de bandamento G que garante bom contraste de bandas e ao uso de equipamentos de última geração para a varredura automatizada das lâminas; 
• Laudos completos, de fácil interpretação e com achados reportados conforme as regras estabelecidas pelo Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenômica Humana (2020); 
• Imagens, que visam orientar médicos quanto à conclusão do diagnóstico. 

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Referências

Balanced translocation. Genomics Education Programme - NHS. Disponível em: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/glossary/balanced-translocation/ 
 
GRIFFITHS, Anthony J. F e colaboradores. Introduction to genetic analysis. 9. ed. New York: W. H. Freeman, 2008. 
 
PLA-VICTORI, Josep. The role of genetic counseling in the infertile patient. In: GARCÍA-VELASCO, Juan A.; SELI, Emre (ed.). Human reproductive genetics. London: Academic Press, 2020. cap. 18, p. 295-316. ISBN 9780128165614. Disponível em: https://doi.org/10.1016/B978-0-12-816561-4.00019-3. Acesso em: 15 maio 2025. 
 
Rawal L, Kumar S, Mishra SR, Lal V, Bhattacharya SK. Clinical Manifestations of Chromosomal Anomalies and Polymorphic Variations in Patients Suffering from Reproductive Failure. J Hum Reprod Sci. 2020;13(3):209-215. doi:10.4103/jhrs.JHRS_46_19 
 
Reciprocal translocation. Genomics Education Programme - NHS. Disponível em: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/glossary/reciprocal-translocation 
 
Translocation. Genomics Education Programme - NHS. Disponível em: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/glossary/translocation/ 
 
Unbalanced translocation. Genomics Education Programme - NHS. Disponível em: https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/glossary/unbalanced-translocation/ 
 
Variantes e mutações do DNA. Manual MSD - Versão para profissionais de saúde. Disponivel em: https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/t%C3%B3picos-especiais/princ%C3%ADpios-gerais-da-gen%C3%A9tica-m%C3%A9dica/variantes-e-muta%C3%A7%C3%B5es-do-dna 
 

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