Cariótipo — Conheça os detalhes sobre o exame que pode identificar diversas anomalias cromossômicas

O cariótipo é um exame genético essencial na área da genética humana, utilizado para identificar possíveis mutações cromossômicas. Neste artigo, vamos explorar o significado do cariótipo, a sua importância na detecção de alterações genéticas e como o exame é realizado.

Simplificando o Cariótipo

O cariótipo é o estudo da representação dos cromossomos de um organismo, permitindo a identificação de alterações estruturais ou numéricas. O teste oferece uma visão clara da constituição cromossômica de um indivíduo e pode revelar informações cruciais sobre a sua saúde.

Qual é a importância do cariótipo e como é realizado o exame?

O exame de cariótipo desempenha um papel fundamental no diagnóstico de distúrbios genéticos e anomalias cromossômicas, permitindo a detecção de doenças genéticas como a síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome do X frágil, entre outras. Além disso, auxilia no aconselhamento genético, fornecendo informações valiosas, como a possibilidade de recorrência dessas doenças em gerações futuras. O exame é realizado a partir da análise celular, provenientes de uma amostra sanguínea, de pele, líquido amniótico ou até mesmo do cordão umbilical. Após a coleta das células, o processo de análise do cariótipo percorre as seguintes etapas: 

Cultivo celular — as células são cultivadas e estimuladas a se dividirem. Esse processo é necessário para obter a quantidade suficiente de células em divisão, permitindo a análise dos cromossomos.

Preparação das células — as células são tratadas com substâncias que interrompem a divisão celular em uma etapa específica, de modo a obter células em metáfase, em que os cromossomos são mais visíveis. Em seguida, as células são fixadas em uma lâmina de vidro e coradas.

Observação microscópica — as células já coradas são visualizadas sob um microscópio de alta potência. O cariótipo é montado a partir das imagens dos cromossomos, organizando-os em pares, de acordo com o seu tamanho e suas características.

Interpretação do Cariótipo

Os cromossomos são numerados de acordo com sua espessura, portanto, os maiores são identificados como “1” e assim por diante. A partir disso, as anormalidades cromossômicas, como as deleções, duplicações ou translocações, podem ser identificadas por meio de alterações na forma ou no padrão de cores dos cromossomos. Uma análise cuidadosa do cariótipo permite a identificação de mutações cromossômicas associadas a doenças genéticas específicas. Essas descobertas são essenciais para um diagnóstico preciso e para o desenvolvimento de estratégias de tratamento adequadas. Em resumo, os cariótipos podem ser aplicados em diversas áreas da medicina, desde o diagnóstico de síndromes, o aconselhamento genético, até o controle de doenças hematológicas.

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