Síndrome de Down — Como se desenvolve a Trissomia?

No mês passado tivemos a comemoração do Dia Internacional da Síndrome de Down, com o intuito de promover a conscientização global para celebrar a vida das pessoas com a síndrome e garantir oportunidades igualitárias. A data foi escolhida pela triplicação (trissomia) do 21º cromossomo causador da síndrome.

Continue a leitura e entenda mais sobre Síndrome de Down (SD).

 

Como se desenvolve a trissomia?

 

A SD, é uma mutação genética motivada por um erro na divisão celular durante a separação embrionária, que faz com que os portadores da síndrome, possuam 3 cromossomos no par 21 ao invés de dois. E o mais curioso é que ainda não se descobriu uma causa ao certo por que isso acontece.

Logo, as pessoas com trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população. Outro ponto muito importante a ressaltar é que a SD não é uma doença e, sim, uma condição genética específica à pessoa, porém, é preciso prestar atenção a algumas questões de saúde desde o nascimento da criança.

 

Quais as alterações causadas pela Síndrome de Down?

 

O excesso de material genético no cromossomo 21 determinam algumas características típicas da síndrome como:  

• Mãos pequenas com dedos mais curtos;
• Olhos enviesados;
• Orelhas pequenas;
• Estatura mais baixa;
• Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala; 
• Língua grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;
• Excesso de pele na parte de trás do pescoço;
• Tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;
• Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta;
• A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;
• Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
• Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias.

 

Como se faz o diagnóstico da síndrome de Down?

 

Durante a gestação, existem exames que conseguem identificar a alteração como: ultrassom morfológico pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas, além de exames moleculares como NIPT, destinado principalmente à detecção das alterações cromossômicas mais frequentes no feto durante a gestação. 

Após o nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é confirmado pelo exame do cariótipo, que também auxilia a indicar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal.

 

Quais precisam ser os cuidados? 

 

É fundamental que bebês com SD sejam acompanhados desde cedo, pois o diagnóstico e tratamento precoce podem até impedir anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. 

As crianças com síndrome de Down precisam desde cedo serem estimuladas a conseguir vencer as limitações que irão aparecer devido a essa alteração genética. Com essas dificuldades específicas de saúde e aprendizagem, é preciso ter a assistência profissional multidisciplinar e atenção constante dos pais. 

Durante a vida, ainda continua fundamental manter um acompanhamento médico para avaliação geral e monitoramento de possíveis surgimentos de fatores como obesidade, apneia do sono, entre outros. 

Uma das maiores dificuldades que os portadores da síndrome enfrentam é o preconceito e a discriminação. O fato de apresentarem características físicas especiais e um certo atraso intelectual, não significa que tenham menos direitos e necessidades.

Por isso apoiamos essa causa, para proporcionar a conscientização e informação sobre a Síndrome de Down, que também é conhecida como a síndrome do amor. 

 

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