Como a Oncogenética está Revolucionando o Diagnóstico e Tratamento do Câncer 

Na intersecção entre os avanços da genética médica e o campo da oncologia, emerge a oncogenética, área que conecta e ilumina a relação complexa entre a genética e o câncer.  

A oncogenética tem como uma de suas principais funções a detecção precoce do risco aumentado de desenvolver câncer devido a fatores genéticos. Através da análise de mutações genéticas, é possível identificar indivíduos com maior predisposição de desenvolver um tumor maligno. Esse conhecimento antecipado viabiliza principalmente intervenções preventivas, diagnóstico e tratamento precoces. 

Além de contribuir com o diagnóstico precoce, a oncogenética juntamente às novas tecnologias de análise genética, como o sequenciamento de nova geração (NGS), permitiu a compreensão das alterações genéticas específicas de diferentes tipos de tumores. A caracterização molecular aprofundada de tumores permite o desenvolvimento de terapias direcionadas que visam alvos moleculares específicos nas células cancerosas, minimizando danos às células saudáveis.

Uma vez que a oncogenética desvenda o contexto molecular que molda o desenvolvimento de tumores, a medicina personalizada e de precisão se torna uma realidade factível, redefinindo a maneira como prevenimos, diagnosticamos e tratamos diversos tipos de cânceres. 

 

Oncogenética na detecção precoce de câncer hereditário 

Uma das mudanças mais significativas trazidas pela oncogenética é a identificação de mutações germinativas que aumentam o risco de câncer ao longo da vida. Com o crescimento dos estudos em oncogenética, o conhecimento sobre os mecanismos moleculares de diversos cânceres foi ampliado, com destaque para o câncer de mama, ovário e o de próstata.  

Possuir mutação patogênica no gene BRCA1 ou no BRCA2 está associado a um risco aumentado de desenvolver câncer de mama e ovário em mulheres, enquanto em homens, a mesma mutação pode indicar um risco aumentado de câncer de próstata. A detecção precoce dessas mutações permite medidas preventivas, rastreamento mais frequente e até mesmo intervenções cirúrgicas para reduzir o risco.

Estima-se que mulheres que possuem alguma mutação patogênica no BRCA1 têm de 55% até 72% de chance de desenvolver câncer de mama e 9% a 44% de desenvolver câncer de ovário até os 70-80 anos. Para aquelas que possuem mutação patogênica no BRCA2, o risco é de 45% a 69% para câncer de mama e 11% a 17% para câncer de ovário. Homens com mutações no BRCA2 e, em menor grau, mutações no BRCA1, também apresentam risco aumentado de câncer de mama e câncer de próstata.  (Fonte: American Cancer Society).

Além desses, outras centenas de genes estão associados a diversos outros tipos de câncer hereditário, como o CDH1, associado a câncer de estômago e o TP53, causador da síndrome de Li-Fraumeni.

O DB Molecular oferece um amplo portfólio de exames para câncer hereditário, que variam conforme o número de genes analisados, a hipótese diagnóstica, o histórico familiar, entre outros critérios. 

 

Oncogenética e a medicina personalizada e de precisão 

A medicina personalizada visa adaptar as terapias com base nas características genéticas únicas de cada paciente. Essa abordagem possibilita escolher tratamentos com maior probabilidade de funcionar e menor probabilidade de causar efeitos colaterais indesejados. A análise genética de tumores é um dos pilares desse campo, pois permite identificar mutações e padrões genéticos associados a tipos de câncer específicos. 

À medida que a medicina personalizada e de precisão se expande, a oncogenética se revela como uma peça fundamental do quebra-cabeça. A análise genética do tumor integrada às informações clínicas abre novas fronteiras na precisão do diagnóstico e tratamento do câncer, principalmente através das terapias-alvo.  

Além disso, a biópsia líquida também é uma importante ferramenta para o avanço da oncogenética. Ao contrário das biópsias tradicionais, que envolvem a remoção de tecido sólido do corpo, a biópsia líquida envolve a análise de amostras de fluidos corporais, como o sangue, para detectar informações genéticas e moleculares associadas a doenças, como o DNA livre circulante (ctDNA).

No contexto do câncer, a biópsia líquida é uma ferramenta promissora para o diagnóstico precoce, a identificação de marcadores para terapia-alvo, monitoramento do tratamento,  personalização da terapia, análise de progressão do câncer e o controle da recidiva. 

A biópsia líquida é uma ferramenta que faz parte dos grandes avanços da medicina de precisão. Com o desenvolvimento de terapias-alvo específicas para o tratamento de câncer, a identificação dos marcadores moleculares tornou-se primordial para o direcionamento da terapêutica do paciente. 

Com a oncogenética como guia, a medicina está evoluindo em direção a uma era em que os diagnósticos precoces são potentes, os tratamentos são ajustados de acordo com a individualidade de cada paciente e a medicina se torna verdadeiramente personalizada e precisa. Ao olhar para o futuro, é evidente que a oncogenética não é apenas uma ferramenta médica, mas um farol de esperança que orienta a jornada rumo a uma nova era no cuidado do câncer.  

Leia também nosso artigo sobre os Avanços recentes na oncogenética e seu impacto no diagnóstico e tratamento do câncer. 

 

Referências: 

1. http://www.oncoguia.org.br/conteudo/testes-da-expressao-genica-do-cancer-de-mama/10881/264

2. https://www.cancer.org/

3. https://www.gov.br/inca/pt-br/assuntos/cancer/tipos/mama  

4.https://www.onclive.com/view/nccn-adds-mammaprint-gene-expression-assay-to-breast-cancer-guidelines  

  

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