Médico do DB explica como testes genéticos influenciam tratamento do câncer de intestino

Com os avanços na medicina personalizada, a genética tem se consolidado como uma ferramenta importante no diagnóstico e na definição de estratégias terapêuticas para diversos tipos de câncer, especialmente o câncer de intestino. A análise genética permite decisões clínicas mais precisas e eficazes, e segundo o médico geneticista do DB Diagnósticos, Dr. Carlos Aschoff, esse recurso tem impactado diretamente a maneira como pacientes são tratados atualmente.

De acordo com Aschoff, os testes genéticos tornaram-se parte fundamental da abordagem de pacientes com câncer colorretal, principalmente nos casos metastáticos. “Atualmente, conforme a última versão do guideline do NCCN, há recomendação para a realização de testes genéticos que podem auxiliar na estratégia terapêutica oncológica. Pacientes com câncer colorretal metastático devem ter o tumor genotipado para mutações nos genes KRAS, NRAS e BRAF”, afirma.

Essas análises moleculares permitem identificar variantes genéticas que orientam o uso, ou a contraindicação, de determinados medicamentos. “Identificando-se variantes patogênicas em KRAS (éxons 2, 3 e 4) ou NRAS (éxons 2, 3 e 4), pode ser contraindicado o uso de cetuximabe ou panitumumabe, a menos que sejam administrados como parte de um regime direcionado para uma mutação específica, como a KRAS G12C (exemplo: sotorasibe)”, esclarece o geneticista. Já no caso da mutação BRAF V600E, a resposta a esses medicamentos é considerada altamente improvável, a menos que sejam utilizados em combinação com um inibidor de BRAF.

A personalização do tratamento, porém, não se limita à quimioterapia ou terapias-alvo. A imunoterapia, que tem se destacado no tratamento de diversos tipos de câncer, também depende de achados genéticos específicos para ser eficaz em tumores intestinais. “Na avaliação diagnóstica e prognóstica do câncer de intestino, são utilizadas estratégias laboratoriais como a avaliação da proficiência ou deficiência das proteínas do sistema mismatch-repair, a análise da instabilidade microssatélite, além de testes genéticos somáticos (realizados no tumor) e germinativos (em sangue ou swab bucal)”, explica.

Esses dados, segundo o médico, são determinantes para indicar ou contraindicar o uso de medicamentos imunoterápicos no tratamento do câncer de intestino. Além de guiar o tratamento, os testes genéticos são fundamentais para a detecção precoce e a prevenção de síndromes hereditárias associadas ao câncer colorretal. “Na avaliação da possibilidade de uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer, como em casos com histórico familiar, diagnóstico em idade jovem ou deficiência de proteínas do sistema mismatch repair, é crucial considerar a investigação da Síndrome de Lynch”, aponta o médico.

Conhecida também como câncer colorretal hereditário não polipoide (HNPCC), a Síndrome de Lynch está relacionada a mutações nos genes MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 e EPCAM. “Se identificadas variantes patogênicas nesses genes, o risco é aumentado não apenas para câncer colorretal, mas também para outros tipos de câncer. Nesses casos, o acompanhamento com equipes de oncogenética é fundamental para definir estratégias de rastreamento e identificar familiares em risco”, orienta.

Outro cenário que exige atenção genética é a presença de pólipos intestinais, observados durante colonoscopias. Nesses casos, pode-se investigar a possibilidade de Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), uma condição hereditária com potencial elevado de progressão para câncer. “A PAF pode se apresentar na forma clássica, com centenas a milhares de pólipos, ou na forma atenuada, com menos de 100. O gene tradicionalmente associado é o APC, mas também há casos relacionados ao gene MUTYH”, finaliza Aschoff.

Matéria retirada do Portal LabNetwork - Original aqui

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