Exames moleculares identificam fator de risco para a doença de Alzheimer

Quando se fala em Alzheimer, a primeira coisa que vem à cabeça é a perda de memória que a doença causa. A patologia, já muito conhecida por conta do seu principal sintoma, foi descoberta no ano 1906, pelo psiquiatra e neuropatologista alemão Alois Alzheimer. Segue ainda sem cura e intriga a ciência com alguns mistérios ainda não desvendados.

O mês de fevereiro, intitulado Fevereiro Roxo, surge com a ideia de conscientizar e desmistificar não apenas essa doença, mas também outras enfermidades crônicas e ainda sem cura, como a fibromialgia e o lúpus.

 

O que é Alzheimer?

O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa causada pela morte de células cerebrais, e se apresenta, no geral, como demência. Segundo o Alzheimer’s Disease International (ADI), a demência é o nome dado ao conjunto de síndromes cerebrais que afetam a memória, o pensamento, o comportamento e a emoção. Dentro dessas síndromes, o Alzheimer é a mais comum delas, representando entre 60 e 70% dos casos.

Outras causas da demência incluem: doença vascular, demência com corpos de Lewy e demência temporal. Segundo a ADI, essas doenças atingem, em sua maioria, os idosos, causando dependência em grande parte dos casos. A instituição também ressalta que o distúrbio pode ocorrer independente de classe social ou econômica e étnica.

Em 2017, a Organização Mundial da Saúde (OMS) divulgou um estudo sobre a demência em que dizia que os números de pessoas com a doença podem triplicar até 2050, chegando a 152 milhões de afetados. Hoje, contabiliza que cerca de 10 milhões de indivíduos no mundo desenvolvem o distúrbio a cada ano. A OMS ainda reforça que os desafios em torno da doença são grandes e que é necessário garantir que todos tenham o cuidado de que precisam.

Um dos projetos da OMS, desenvolvido em 2018, foi coletar dados de 21 países, em todos os níveis de renda, sobre: projetos de desenvolvimentos, projetos de conscientização e números de pessoas sob essa condição. E um dos alvos principais foi em relação aos exames de diagnósticos. A pesquisa indicou que apenas 14% dos países que relatam os dados podem indicar o número de pessoas diagnosticadas. Estudos anteriores sugerem que 90% dos pacientes desconhecem sua própria condição.

 

Como é feito o diagnóstico do Alzheimer?

O diagnóstico da doença de Alzheimer se dá por um conjunto de exames, entre eles, testes cognitivos, exames de imagem do sistema nervoso central e testes moleculares.

Maira Cicero Ferreira, Especialista de Produto do laboratório DB Molecular, explica que um dos fatores de riscos para o desenvolvimento da doença de Alzheimer é genético. O exame analisa os polimorfimos do gene apolipoproteína E (apoE). Esse gene é mapeado no braço longo do cromossomo 19 e codifica uma glicoproteína com 317 aminoácidos, cuja função é auxiliar o transporte de colesterol e fosfolípides no cérebro e ajudar na regeneração da membrana neuronal lesionada. Em humanos, existem três alelos principais do gene APOE, decorrentes de apenas duas alterações no DNA, chamados de e2, e3 e e4. A variante e4 do gene é a que apresenta o fator genético de risco mais comum para a doença de Alzheimer.

Contudo, a especialista deixa claro que o desenvolvimento da doença também pode ter outras causas: “A doença de Alzheimer, pelo que os estudos demonstram, tem causa multifatorial, dependendo não apenas da genética, mas também do estilo de vida e da idade da pessoa. Além disso, há hipóteses de que diversos genes agem em conjunto com fatores de risco, para desencadear o surgimento da doença,” explica Maira.

Ou seja, um teste molecular, com o resultado positivo não significa que a pessoa, obrigatoriamente, desenvolverá a doença, mas que ela apresenta um risco maior, sendo necessário manter um estilo de vida mais saudável.

Maira ainda fala sobre o fator hereditário: “Nem tudo que é genético, é hereditário. Mas existe sim uma forma rara da doença de Alzheimer que é transmitida de geração em geração, chamada de ‘Doença de Alzheimer Familiar’, em que, se um de seus progenitores tem a mutação genética, cada filho terá 50% de probabilidade de herdá-la,” esclarece.

O laboratório de apoio DB Molecular é especializado em exames genéticos e fornece dois exames que, por meio de uma coleta de sangue, auxiliam na análise de risco para a doença de Alzheimer. Um dos testes faz a pesquisa da isoforma e4 (APOE) e o outro (PALZHE) é mais completo: por meio de um painel, analisa os 9 principais genes relacionados com a doença.

 

Alzheimer tem cura?

Apesar de a doença ainda não ter cura e ser progressiva, o tratamento precoce consegue fornecer qualidade de vida aos pacientes, melhorando a saúde tanto dos acometidos pela doença como de seus familiares. Por isso, ressalta-se a importância de um diagnóstico preciso o quanto antes.

Esforços estão sendo realizados por toda a comunidade científica ao redor do mundo. Algumas pesquisas parecem promissoras quanto a medicamentos preventivos e que auxiliem na regressão da doença, mas ainda estão em fase de testes e estudos.

Para saber mais sobre os exames, acesse o site do DB Molecular: dbmolecular.com.br.

 

REFERÊNCIAS:

1. OPAS Brasil. Demência: número de pessoas afetadas triplicará nos próximos 30 anos. 2017. Disponível em: https://www.paho.org/bra/index.php?option=com_content&view=article&id=5560:demencia-numero-de-pessoas-afetadas-triplicara-nos-proximos-30-anos&Itemid=839.Acesso em: 22 jan. 2021.

2. ALZHEIMER’S Disease International. Disponível em: https://www.alzint.org/. Acesso em: 21 jan. 2021.

3. ALZHEIMER e demência no Brasil. Disponível em: https://www.alz.org/br/demencia-alzheimer-brasil.asp#factors. Acesso em: 25 jan. 2021.

4. PRADO, Denise; CARDOSO. Inês Lopes. Apolipoproteína e doença de Alzheimer. Revista Neurociências. São Paulo. 2013;21(1):118-125. Doi: 10.4181/RNC.2013.21.775.8p.

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