NGS: Saiba tudo sobre a tecnologia de sequenciamento de DNA e como aplicar os exames de Genômica na rotina médica.

O que é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS)?

O Sequenciamento de Nova Geração (NGS), do inglês Next-Generation Sequencing, também conhecido como sequenciamento de alto rendimento ou massivo em paralelo, revolucionou a Biologia Molecular e a Genética, permitindo a leitura rápida e em larga escala de DNA. 

Essa tecnologia avançada, que sequencia milhões de pequenos fragmentos de DNA simultaneamente, é uma ferramenta poderosa na Medicina moderna, contribuindo para diagnósticos mais rápidos e tratamentos mais precisos para uma variedade de condições, incluindo câncer e doenças raras.

Continue lendo o artigo para entender mais sobre essa tecnologia e o impacto dela na rotina médica.

Como funciona o NGS?

Resumidamente, o NGS acontece da seguinte maneira: no laboratório, primeiramente é realizada a extração de DNA ou RNA da amostra, que é, então, fragmentada em pedaços menores. Esses fragmentos são sequencialmente ligados a adaptadores e são amplificados. 

Posteriormente, já no equipamento de NGS, esses fragmentos são sequenciados em paralelo, gerando uma enorme quantidade de dados. Esses dados, em seguida, são analisados computacionalmente, utilizando a Bioinformática, para reconstruir a sequência de DNA original ou para identificar variações genéticas.

 

 A evolução do sequenciamento de DNA até o NGS

A história do sequenciamento de DNA começou na década de 1970 com o desenvolvimento do método de Sanger, um avanço significativo na época que foi utilizado para sequenciar o genoma humano completo no Projeto Genoma Humano. No entanto, o processo era demorado e caro.

O método de Sanger foi crucial para o Projeto Genoma Humano, que iniciou em 1990 e levou aproximadamente 13 anos para ser concluído.

Com o advento do NGS, no início dos anos 2000, o custo e o tempo necessários para sequenciar um genoma foram drasticamente reduzidos, democratizando o acesso à genômica, abrindo novas fronteiras na Medicina Personalizada e de Precisão.

 

 

 

 

Principais vantagens do NGS na Medicina

O NGS tem impactado profundamente a Medicina, oferecendo vantagens significativas sobre os métodos de sequenciamento tradicionais. 

Alta precisão e velocidade no sequenciamento 

A alta precisão do NGS permite a detecção de variantes raras e aquelas presentes em apenas uma pequena proporção das células. Além disso, o NGS analisa milhões de fragmentos de DNA simultaneamente. Esse processo se traduz no sequenciamento de centenas a milhares de genes de uma só vez.

Redução de custos e acesso expandido a testes genéticos

Os custos de sequenciamento de um genoma inteiro caíram drasticamente desde a introdução do NGS: de cerca de 100 milhões de dólares por genoma com métodos antigos como o de Sanger, para aproximadamente 1.000 dólares hoje.

Isso democratizou o acesso a testes genéticos, permitindo que mais pacientes se beneficiem, e impulsionou a adoção de testes genéticos na rotina médica.

O NGS e a Genômica na rotina médica 

O NGS tem revolucionado diversas áreas da Medicina. De doenças genéticas, doenças infecciosas, até no manejo de câncer, o NGS está no cerne de importantes avanços clínicos.

Diagnóstico de doenças genéticas 

O NGS é extremamente útil no diagnóstico de uma grande variedade de doenças genéticas e raras, como as distrofias musculares e o Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Além disso, a análise genética na triagem neonatal pode alertar médicos sobre a necessidade de tratamentos específicos antes mesmo de os sintomas aparecerem e evitar o avanço de doenças crônicas graves. 

NGS na Oncologia: personalizando tratamentos contra o câncer 

Na Oncologia, o NGS tem sido uma ferramenta transformadora, possibilitando a detecção precoce de predisposição ao câncer hereditário e a personalização do tratamento oncológico por meio do perfil genético de tumores.

A análise genética de tumores identifica mutações específicas que podem ser alvo de medicamentos direcionados e mais eficazes, levando a uma abordagem de Medicina de Precisão. Isso inclui a utilização de terapias direcionadas para mutações nos genes, como EGFR, ALK e BRAF em tipos específicos de câncer, como o de pulmão e o melanoma. A análise pode também indicar quando pacientes são menos propensos a se beneficiar de quimioterapias convencionais, evitando assim tratamentos desnecessários e potencialmente prejudiciais.

Já os exames de NGS para câncer hereditário permitem detectar mutações que aumentam a predisposição ao câncer, como as encontradas nos genes BRCA1 e BRCA2 no câncer de mama e o de ovário. A detecção precoce dessas mutações permite medidas preventivas, rastreamento mais frequente e até mesmo intervenções cirúrgicas para reduzir o risco.

Leia esse artigo e entenda como a Oncogenética está revolucionando o diagnóstico e o tratamento do câncer.

NGS e doenças infecciosas: rastreamento e controle de surtos

O NGS também está mudando o manejo de doenças infecciosas, permitindo a identificação rápida e precisa de patógenos em surtos de infecções. 

O NGS é empregado no diagnóstico e no manejo de uma variedade de doenças infecciosas, como nas Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST), arboviroses, como dengue e zika, e na detecção de patógenos responsáveis por infecções respiratórias e gastrointestinais. 

Durante a pandemia decovid-19, por exemplo, o sequenciamento de genomas virais por NGS foi crucial para monitorar as mutações do vírus SARS-CoV-2, ajudando a entender a dinâmica de transmissão e a de evolução do vírus, orientar medidas de Saúde Pública e estratégias de vacinação.

Sua capacidade de identificar rapidamente patógenos e suas variantes permite uma resposta clínica mais eficaz e a implementação de medidas de controle de surtos mais assertivas, ajudando a prevenir a propagação de infecções.

O que vem pela frente: o futuro do NGS

O futuro do NGS promete continuar seu impacto transformador na Medicina, especialmente na era da Medicina Personalizada e de Precisão. As inovações futuras no NGS apontam para um sequenciamento mais rápido, preciso e acessível, reduzindo a quantidade de DNA e reagentes necessários por sequência e aumentando a portabilidade para uso em diversos ambientes médicos e hospitalares. 

Esses avanços garantem que o NGS continue a ser um pilar fundamental no avanço da saúde em todo o mundo.

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REFERÊNCIAS
OGT ‒ Oxford Gene Technology. What lies ahead: the future of next generation sequencing. Oxfordshire, 17 out. 2022. Disponível em: www.ogt.com/us/about-us/ogt-blog/what-lies-ahead-the-future-of-next-generation-sequencing/. Acesso em: 12 maio 2024.

OUR WORLD in Data. The Cost of Sequencing a Human Genome. [s. l.], November 28, 2023. Disponível em: https://ourworldindata.org/graphet/cost-of-sequencing-a-full-human-genome. Acesso em: 12 maio 2024.

QIN, Dahui. Next-generation sequencing and its clinical application. NIH ‒ National Library of Medicine. Cancer Biology & Medicine, fev, 2019, v. 16, n. 1, p. 4-10. Disponível em:www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6528456. Acesso em: 12 maio 2024.

WHEN DO I use Sanger Sequencing vs. NGS?. Illumina. Ciência e Educação. Tecnologia. Sequenciamento de última geração. New York, [20--]. Disponível em: www.illumina.com/science/technology/next-generatio-sequencing/ngs-vs-sanger-sequencial.html?ref=mackenziemorehead.com. Acesso em: 12 maio 2024. 

 

 

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