Cariótipo Hematológico — você sabe o que é?

Cariótipo Hematológico: entenda tudo sobre esse exame! 
 
Hoje abordaremos um tema muito importante quando se fala do estudo dos cromossomos, mas para avançarmos nesta discussão, é preciso elucidar o cromossomo, que tem como característica ser uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleotídeos. 

Esta sequência carrega consigo funções específicas nas células dos seres vivos. Mas e o Cariótipo, qual sua importância?   
 
Após anos de estudos e análises, chegou-se ao entendimento de que o cariótipo pode ser definido como uma ferramenta que possibilita a descoberta de diversos tipos de condições genéticas e de doenças onco-hematológicas.  
 
O cariótipo é utilizado para investigação de mutações genômicas, tais como trissomias ou monossomias cromossômicas, como também para o estudo de condições genéticas causadas por mutações na estrutura cromossômica, como translocações, deleções (perdas) ou duplicações (ganhos) microscópicas parciais. 
 
As doenças hematológicas estão frequentemente associadas a essas alterações cromossômicas, tanto numéricas como estruturais. Dentro desse grupo de doenças estão os linfomas, leucemias, doenças mieloproliferativas (trombocitemia, policitemia e mielofibrose), mielodisplasias e o mieloma múltiplo. O cariótipo hematológico, assim como o cariótipo convencional, se baseia no estudo dos 46 cromossomos através da análise de sua morfologia, tamanho e bandeamento. O exame é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de metáfases (células em divisão) e posterior coloração dos cromossomos por bandamento G (GTG). A banda G permite a análise a partir da identificação de bandas características de cada cromossomo e, assim, a detecção de alterações cromossômicas com cerca de 5 Mb. Essa metodologia possui algumas limitações, por exemplo, o estudo do cariótipo não exclui casos de mosaicismo de baixa frequência, assim como alterações cromossômicas decorrentes de exposição materna a fatores teratogênicos, mutações gênicas e microalterações cromossômicas. Vale ressaltar o quão imprescindível é a contribuição da análise citogenética na avaliação das doenças onco-hematológicas. Dentre os eventos clássicos observados podemos citar achados como o cromossomo Philadelphia (Ph). Em 1973, Rowley identificou o cromossomo Ph como sendo o produto da translocação equilibrada entre os cromossomos 9 e 22, encontrada em portadores de leucemia mielóide crônica (LMC), este achado marcou a primeira detecção citogenética, por meio da técnica de bandamento G, capaz de identificar alterações nas doenças onco-hematológicas. 
 
Portanto, a análise do cariótipo hematológico por bandamento G visa identificar alterações cromossômicas tanto na medula óssea, como no sangue periférico (indicado apenas quando não é possível coletar a medula óssea e o paciente apresenta alta porcentagem de células blásticas em divisão na corrente sanguínea), auxiliando médicos e pesquisadores na classificação, diagnóstico, prognóstico, orientação terapêutica e monitoramento do transplante de medula óssea, além de permitir identificar quais são os oncogenes envolvidos. 
 
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Texto elaborado pela equipe de Especialistas de Produtos do DB Molecular.

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