As dificuldades do diagnóstico para pacientes com doenças raras

Ter um diagnóstico preciso nem sempre é fácil. Apesar do avanço da Medicina Diagnóstica, muitas doenças ainda são confundidas em seus sintomas, gerando dúvidas aos médicos, pacientes e familiares. A ocorrência é ainda maior quando falamos em doenças raras. Atualmente, acredita-se que há de sete a oito mil doenças raras relatadas em todo o mundo.

Apesar da grande quantidade de doenças, a característica em comum entre elas é a baixa frequência em que se encontram na população. Segundo o Ministério da Saúde, as doenças raras atingem 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, só no Brasil, há 13 milhões de pessoas afetadas.

E é aí que está o desafio. Com a variedade tão grande de doenças, algumas delas apresentam pouquíssimos relatos médicos. Nesses casos, o diagnóstico preciso se torna um processo complexo. A dificuldade está desde encontrar médicos especialistas na área, até laboratórios de diagnóstico que ofertem os testes necessários. A grande maioria desses exames depende de alta tecnologia agregada e técnicas muito apuradas de análise. Esse é um serviço que nem sempre está ao alcance de todos.

Segundo Pamella Sulai, Especialista de Produtos do laboratório de Genética DB Molecular, cerca de 80% das doenças raras são caracterizadas por algum tipo de desordem genética. “Quando conseguimos detectar exatamente a patologia do paciente, damos a chance para que ele e a família se dediquem a um tratamento mais adequado. Algumas doenças, quando tratadas corretamente, podem evitar a progressão. É o caso de doenças degenerativas, por exemplo”, explica.

A especialista conta que a investigação pode começar em diferentes fases da vida. Algumas vezes, até na fase pré-natal. “O acompanhamento pré-natal é muito importante. Quando o médico identifica alguma alteração no feto, já é possível solicitar exames de triagem com o bebê ainda na barriga. É o caso do NIPT, um teste molecular não invasivo capaz de identificar síndromes como: Down, Patau, Turner e outras”. Pamella ainda alerta que esses exames devem ser realizados com um aconselhamento médico e de acordo com a necessidade da paciente, baseada no seu histórico familiar.

Um dos exames mais conhecidos é o famoso Teste do pezinho, obrigatório por lei no Brasil, que tria, nos primeiros dias de vida do bebê, doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. O próprio teste apresenta versões ampliadas, capazes de detectar mais doenças do que as 6 exigidas por lei*. Além desses exames, já existe no mercado um teste genético que faz a triagem de 390 doenças que podem aparecer nos primeiros anos de vida do bebê. “O myNewbornDNA é um exame feito por meio do sequenciamento do exoma, uma técnica capaz de determinar se o bebê apresenta alguma variante patogênica relacionada com doenças cujos sintomas surgem principalmente na infância”, conta a especialista.

Para as doenças raras de diagnósticos tardio, há os tipos de cânceres raros, como a Leucemia mieloide crônica (LMC), as de desordem genética tardia, que aparecem na vida adulta e até as doenças infecciosas, como a doença de Lyme, causada por uma bactéria transmitida pelo carrapato.

“Há muito o que se falar quando tratamos de doenças raras. Há uma infinidade delas e todas merecem atenção. O nosso propósito é levar o diagnóstico certo para todos, independentemente de onde o paciente esteja. Levar o acesso aos avanços da Medicina Diagnóstica ao paciente evita que ele precise se deslocar aos grandes centros. Alguns deles não têm essa possibilidade, e poderiam passar uma vida inteira sem saber o diagnóstico correto”, finaliza Pamella.

Segundo o Instituto Muitos Somos Raros, há pacientes que passam por mais de 10 suspeitas de diagnóstico até chegar à resposta certa. Estima-se que 4 a cada 10 pacientes com doenças genéticas já receberam o diagnóstico incorreto ao menos uma vez.

O DB Molecular é um laboratório especializados em exames moleculares e genéticos e atende na modalidade B2B, ou seja, seus clientes são laboratórios de atendimento direto, clínicas e hospitais. Apesar de estar localizado em São Paulo, a empresa tem parceria com mais de 6.000 clientes espalhados por todo o território nacional, o que permite aos seus clientes ofertarem exames de alta complexidade, sem a necessidade de ter essa tecnologia in loco, já que os exames são enviados ao laboratório de apoio – DB Molecular.

Com isso, é possível levar mais qualidade e agilidade para os pacientes, colaborando com as decisões médicas, tratamentos, acompanhamento dos casos e aconselhamento familiar.

*Após a PL5043/20, sancionada em maio de 2021, o exame de Triagem Neonatal contará com a versão ampliada no Sistema Único de Saúde (SUS), passando a detectar mais de 50 doenças, incluindo as doenças raras. A PL está sendo implementada, e o os Estados têm o prazo de dois anos para se adequarem.

Original: Laes&Haes

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