Transtorno de Espectro Autista — Dia do orgulho Autista

Como o nome já diz, trata-se de um espectro no qual a clínica pode variar em intensidade e em características. Porém, em geral, essas características se manifestam por prejuízo na comunicação verbal, não verbal, na interação social e por padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades.  A gradação da gravidade é descrita em exigindo apoio; exigindo apoio substancial e exigindo apoio muito substancial (Manual de Classificação de Doenças Mentais, quinta edição, DSM-V). Em consonância com o DSM-V, a Organização Mundial de Saúde também definiu uma nova distinção de gravidade baseada nos prejuízos de linguagem funcional e déficit intelectual (CID-11).

Há um consenso de que o TEA é resultante da interação de fatores ambientais e fatores genéticos. Os fatores ambientais de risco atualmente aceitos são idade parental avançada (≥ 40 anos mãe e ≥ 50 anos pai), prematuridade extrema (< 32 semanas) e baixo peso ao nascimento (1.500 g). Quanto a genética do TEA, sabe que é altamente complexa e heterogênea, com diferentes padrões de herança e contribuição de variantes genéticas comuns de baixo efeito, variantes raras de efeito moderado e variantes raras de efeito deletério.

O diagnóstico desta condição é clínico e não molecular, porém, a realização de exames genéticos é essencial para investigar síndromes associadas, como a síndrome do X-Frágil, esclerose tuberosa, síndrome de Rett, entre outras. Adicionalmente, exames genéticos são fundamentais também para estimar o risco de recorrência de TEA na família. Em cerca de 3 a 5% dos casos, os indivíduos possuem alguma alteração cromossômica detectável por exame citogenético, o cariótipo. Análises de arrays genômicos demonstram deleções e duplicações submicroscópicas em cerca de 20% dos casos. O protocolo de investigação genética do TEA também envolve testes determinados pela presença de características clínicas específicas, como, por exemplo, a investigação do gene PTEN quando o paciente apresenta macrocefalia.

O tratamento ideal para cada paciente é definido por equipe multidisciplinar, mas os alvos básicos deste tratamento são estimular o desenvolvimento social e comunicativo, diminuir comportamentos que interferem com o aprendizado e com o acesso às oportunidades de experiências do cotidiano, buscando assim aquisição de habilidades que permitam uma melhora na qualidade de vida do paciente.

Por: Cíntia Marques

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