DB Molecular na mídia — Saiba mais sobre a síndrome do X-Frágil

Classificada como rara, a Síndrome do X Frágil é comumente confundida com sintomas do espectro do autismo, o que dificulta a precisão no diagnóstico. Como forma de achatar a subnotificação para que haja o tratamento adequado, o Instituto Buko Kaesemodel criou a campanha “Eu Digo X”, que, em parceria com o laboratório DB Diagnósticos, conseguiu ampliar o acesso ao exame às regiões mais afastadas e carentes do país, como Norte e Nordeste, gerando um aumento de 40% no número de testes realizados pela instituição. A partir da ampliação da testagem, é possível identificar com mais exatidão o cenário no país e assim desenvolver políticas públicas junto ao Ministério da Saúde.

A Síndrome do X Frágil é uma condição hereditária, ou seja, a descoberta de um caso pode significar que haverá outros na família. Sua detecção impacta diretamente na prevenção da transmissão para futuros membros e na difusão dos cuidados necessários, como o acompanhamento neurológico adequado. Com mapeamento da linha de transmissão é possível aconselhar a família sobre a possibilidade da inseminação artificial, com a utilização de embriões com cromossomo saudável. O Instituto Buko Kaesemodel aponta que as chances são de 50% da portadora transmitir a condição ao bebê em uma gravidez natural.

A partir da solicitação do Instituto Buko Kaesemodel, o DB indica a unidade mais próxima do assistido. “A facilidade de realizarmos o teste em um lugar mais adequado à família assistida foi um divisor de águas. Hoje não é mais necessário que haja grande deslocamento para que o diagnóstico seja feito. Podemos testar alguém em Tauá, no Ceará, por exemplo, sem muito esforço”, comenta o doutor em biologia molecular, Nelson Gaburo, gerente geral do DB Molecular, unidade do DB Diagnósticos, que realiza o exame. Anteriormente, a zona de atuação era restrita à região Sul do país, onde o instituto é sediado.

A colaboração já dura três anos e proporcionou ao instituto a possibilidade de realizar exames na população de baixa renda. De acordo com Luz Maria Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel, antes o alcance era restrito. “O exame de detecção é caro e muitas famílias não têm como pagá-lo. Atualmente, com as condições oferecidas pela parceria com o DB, nos é permitido alcançar pessoas de todas as classes sociais”, explicou.

Thiago Guerino, Gerente de Produto do DB Molecular, fala sobre a Síndrome em entrevista a TV Tapajós, filial da Rede Globo. 

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