Talassemia — Conheça mais sobre essa condição hereditária

A talassemia é uma forma de anemia crônica, de origem genética (hereditária), ou seja, passada dos pais para os filhos. Não é transmitida pelo sangue, ar, água, contato físico ou sexual e não é causada por deficiência na alimentação, carência de vitaminas ou sais minerais. 

Nosso sangue é formado por milhões de glóbulos vermelhos ou hemácias. Estas células são arredondadas, achatadas e elásticas, e carregam dentro delas uma proteína chamada de hemoglobina. Esta proteína é responsável pela realização das trocas gasosas nos tecidos vascularizados, permitindo que ocorra a eliminação do gás carbônico e o recebimento do oxigênio (necessário para a produção de energia nas células). Cada hemácia possui milhões de moléculas de hemoglobina, que por sua vez é formada por dois tipos de globinas – alfa e beta – unidas por um átomo de ferro. Durante a fase de desenvolvimento fetal é produzida a cadeia gama da hemoglobina, que é substituída pela cadeia beta logo após o nascimento do bebê.  

Há um grupo de hemoglobinopatias caracterizadas por defeitos genéticos que resultam em diminuição da produção de um dos dois tipos de cadeias que formam a molécula de hemoglobina. A talassemia é uma forma destas hemoglobinopatias caracterizadas por defeito genético na produção das globinas, sua classificação depende do tipo de globina afetada. Na alfa-talassemia os defeitos são na cadeia alfa (o gene que codifica esta globina está presente no cromossomo 16) e na beta-talassemia na cadeia beta (gene que codifica esta globina está presente no cromossomo 11).  O tipo de talassemia mais comum no Brasil e no mundo é a beta-talassemia que, dependendo do número de genes comprometidos, se divide em três grupos principais: talassemia minor, talassemia major e talassemia intermédia.  

A talassemia minor, ou traço talassêmico não é considerada uma doença, mas sim uma característica genética. Seu portador habitualmente não apresenta quaisquer sintomas, levando uma vida totalmente normal. Na maioria dos casos, a única alteração evidente é a cor da pele, que se apresenta mais pálida do que o normal. Na talassemia intermediária a mutação pode ser herdada de um dos progenitores e o paciente pode apresentar desde uma anemia discreta até formas mais graves. Pacientes portadores da forma de talassemia maior apresentam uma anemia severa já que há uma falha na produção de hemoglobina dando origem a hemácias frágeis o que gera a redução da capacidade de levar oxigênio por todo organismo. 

Outro tipo de talassemia é a talassemia alfa. A alfa-talassemia resulta frequentemente da supressão de um ou ambos os alelos (HBA1 e hba2). Dependendo do número de genes comprometidos, pode se manifestar de quatro formas: portador silencioso, traço alfa talassemia, doença da hemoglobina H (HbH) e hidropsia fetal.  

Um portador silencioso possui apenas um gene defeituoso herdado dos pais, não apresenta sintoma e não necessita de tratamento. Já quando há traço alfa talassemia o paciente apresenta dois genes defeituosos o hemograma apresenta algumas alterações leves, e o portador pode apresentar palidez na pele e, quando adulto, sentir um pouco de cansaço. Já a doença da hemoglobina H é considerada grave onde o paciente herda 3 genes defeituosos e apresenta anemia necessitando de tratamento. Nos casos em que a mutação afeta os quatro genes a doença desenvolvida é a hidropsia fetal que leva o feto a óbito ainda no útero materno.

Desde a década de 90, os testes por biologia molecular são considerados mais precisos para o diagnóstico de doenças raras, incluindo as talassemias. O exame por biologia molecular permite definir os tipos de mutações existentes e definir a gravidade da doença. 

Texto elaborado pela equipe de Especialistas de Produtos  do DB Molecular.
 

Fontes: 
https://www.abrasta.org.br/ 
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=846 
André Rolim Belisário; Marcos Borato Viana. Efeitos da talassemia alfa nas manifestações clínicas e hematológicas da anemia falciforme: uma revisão sistemática. Revista Médica de Minas Gerais. Volume 21.3. 2010. Disponível em: http://rmmg.org/artigo/detalhes/175  

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