Principais benefícios dos Exames Moleculares

Os exames moleculares têm ganhado espaço e destaque nos laboratórios clínicos para a prevenção e o diagnóstico de doenças. Mas você sabe como eles funcionam? Por meio da amplificação do material genético (DNA ou RNA), estes exames são capazes de detectar quantidades mínimas tanto de um patógeno que esteja causando uma infecção, como de uma alteração genética presente em apenas algumas células. Essas técnicas  trouxeram uma nova dimensão e inúmeras possibilidades para o diagnóstico clínico. A inovação tecnológica e medicina diagnóstica têm andado juntas, especialmente relacionada ao sequenciamento genético e os benefícios que essa parceria pode trazer para a saúde das pessoas. Em pleno século XXI não poderia ser diferente! Então, vamos descobrir um pouco mais sobre as aplicações e os benefícios dos exames moleculares?

 

Quais as aplicações dos exames moleculares?

A biologia molecular tem evoluído constantemente e suas metodologias estão se tornando cada vez mais precisas e exatas. Suas técnicas possibilitam detectar tanto a presença quanto a quantidade de patógenos causadores de infecções, além de possibilitar a genotipagem da cepa viral e análise da presença de mutações de resistência aos medicamentos. Estes exames também permitem identificar doenças genéticas e hereditárias, além de determinar o risco de predisposição a alguma doença ou ainda o risco de a doença ser transmitida para o seu descendente.

Atualmente, também é possível a análise do DNA tumoral circulante no plasma (ctDNA) utilizando a metodologia de Biópsia Líquida. Esta técnica permite a partir de amostras de sangue ou outros fluidos corporais a detecção das alterações genéticas presentes nos tumores em pacientes com câncer. Esta técnica é menos invasiva e permite fazer o diagnóstico em casos de tumor de difícil acesso ou muito pequenos.

Na vanguarda dos estudos científicos de ponta, os exames moleculares permitem uma investigação minuciosa das informações genéticas do indivíduo. Seguem algumas aplicações dos exames de Biologia Molecular, com seus respectivos benefícios:

— Painel cardiovascular: análise permite fazer o recálculo do Risco Cardiovascular do indivíduo baseado tanto nos fatores clínicos como nos polimorfismos detectados.

— Painel nutrigenético: avalia os polimorfismos genéticos associados com a necessidade e absorção dos nutrientes. É indicado para prevenção de doenças multifatoriais como a obesidade, diabetes, hipertensão, dislipidemia entre outras, permitindo a criação de uma dieta personalizada.

— Avaliação genética do rendimento esportivo: avalia os polimorfismos envolvidos com o rendimento esportivo e a aptidão do indivíduo a modalidades de atividades diferentes. Pode ser utilizado para otimização dos treinamentos e melhorar o rendimento.

— Painel de Câncer Hereditário: permite detectar alterações nos genes envolvidos com casos de câncer hereditário, que representam 10% dos casos de câncer, sabendo o risco do indivíduo em desenvolver esta patologia.

— Farmacogenética: auxilia na escolha do medicamento mais eficaz e com menor risco de reações adversas baseado na genética do indivíduo, fazendo um tratamento personalizado.

— Intolerância à lactose: no teste genético não é necessário a ingestão da lactose e coletas múltiplas de sangue.Intolerância ao glúten: permite confirmar o diagnóstico da doença Celíaca.

— Sexagem Fetal: Permite a determinação do sexo do feto a partir da 8ª semana, por meio de uma coleta de sangue materna.

— Teste Pré-Natal Não Invasivo: permite através de uma coleta sanguínea da mãe, pesquisar a presença de alterações cromossômicas no bebê.

— Painel de Infecções Sexualmente Transmissíveis: permite avaliar a saúde sexual e reprodutiva tanto do homem como da mulher.

— Detecção de Doenças Infecciosas: permite descartar ou confirmar uma infecção.

 

Vamos conhecer mais a fundo algumas das principais aplicações dos exames moleculares: 

— Sequenciamento genético 

Estas são metodologias muito utilizadas e com intensas melhorias e evoluções ao longo dos anos, o sequenciamento genético é utilizado para detectar mutações nos genes do indivíduo. Estas mutações podem fazer com que o gene não funcione de forma correta, produzindo proteínas não funcionais, ou aumentando a expressão de algumas proteínas, causando uma alteração no equilíbrio fisiológico do indivíduo. Focando na prevenção, é possível se fazer um diagnóstico precoce de enfermidades que, se descobertas de forma tardia, podem levar à consequências mais graves. Este método de análise vem sendo utilizada cada vez mais, sendo na parte de Oncologia, Cardiovascular e até na Nutrição. 

— Hibridação genômica comparativa por SNP/CGH-array (ACGH)

Esta metodologia é indicada Academia Americana de Genética para a investigação de crianças e adultos com suspeitas de síndromes genéticas causadas por alterações cromossômicas, nesse sentido, em um único exame, esta técnica permite fazer uma análise de expressão de vários genes, ou de presença de variações genéticas em posições de importância clínica. O CGH+SNP Array apresenta uma sensibilidade maior que 99% e já tem cobertura obrigatória pelos planos de saúde.

— Biópsia líquida

Relativamente novo, este teste pode direcionar o clínico na escolha do melhor medicamento a ser utilizado para aquele tipo de câncer, além de auxiliar no monitoramento da eficácia do tratamento anti-tumoral. A Biópsia Líquida é um exame simples e praticamente indolor, por necessitar apenas de uma simples amostra de sangue. Esta metodologia é capaz de identificar fragmentos de DNA das células tumorais na corrente sanguínea, indicando a presença neoplasias antes mesmo de ser possível sua detecção por exames de imagens.

— Saúde do bebê e Aconselhamento Genético

Utilizando a biologia Molecular também é possível detectar anomalias cromossômicas no feto, ainda no primeiro trimestre da gestação, com a grande vantagem de ser um procedimento minimamente invasivo, pois a análise do DNA fetal é feita através do DNA fetal livre circulante no sangue materno, sendo necessário portanto apenas uma simples coleta de sangue materno. Este exame permite a detecção de síndromes como: Síndrome de Down, de Patau, de Turner, de Klinefelter e de Edwards além de outras microdeleções associadas a doenças genéticas. O rastreamento familiar genético pode inclusive auxiliar no diagnóstico precoce de doenças genéticas bem como na prevenção no desenvolvimento destas patologias e o risco da sua transmissão para o seu filho. Um exemplo da importância do diagnóstico precoce é nos casos de Cardiopatias Hereditárias, que são doenças de difícil detecção e podem passar despercebidas pelos exames atualmente disponíveis.

 

Principais benefícios

As técnicas moleculares trouxeram maior precisão, sensibilidade e especificidade para os exames. Isso faz com que os resultados obtenham valores preditivos positivos ou negativos muito elevados, dependendo da prevalência da doença estudada. Dentre os principais benefícios trazidos pelas técnicas da biologia molecular para a área de exames, podemos citar:

— Maior sensibilidade, especificidade e reprodutibilidade;

— Menor tempo de execução;

— Detecção de alterações cromossômicas pré-natal;

— Monitoramento da eficácia de tratamentos;

— Análise de predisposição de doenças;

— Tratamento personalizado;

— Detecção precoce de doenças;

— Possibilidade de automação.

 

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