Cuidados essenciais para a saúde da mamãe e do bebê

Tomar a decisão de ter um filho pode trazer diferentes sentimentos. Na maioria dos casos é uma realização que desperta amor e muita felicidade e pode trazer a sensação de medo e muita responsabilidade. Nem todos tem a chance de realizar um planejamento para a gestação, mas, quando há tempo, podemos contar com a ciência na tentativa de cursar por este período de uma forma mais segura, tranqüila e saudável. Neste sentido, o DB Molecular tem disponível algumas soluções que podem prevenir a transmissão de doenças genéticas antes da concepção, realizar a triagem pré-natal de síndromes genéticas e alterações cromossômicas e o myNewbornDNA que detecta doenças genéticas que podem aparecer no primeiro ano de vida do bebê.  

 

CGT 

Para o cuidado pré-concepção o Teste de Compatibilidade Genética (CGT) é um painel genético que irá identificar alterações genéticas que podem ser transmitidas e afetar seus filhos. Este teste pode ser realizado pelo casal, por doadores de óvulo ou esperma, ou individual mesmo que nestes casos nenhum dos indivíduos manifestem doença genética. O exame analisa através da tecnologia de NGS 600 doenças e mais de 6.000 mutações. O teste nos diz se os pais ou doadores carregam uma ou mais mutações genéticas recessivas. Ao comparar os resultados (ou do casal ou indivíduo e doador, por exemplo) indica se existe risco aumentado para ter um bebê acometido pelas doenças genéticas recessivas mais freqüentes como: Fibrose Cística, Anemia Falciforme, Atrofia Muscular Espinhal, Síndrome do X Frágil, entre outras. Normalmente os portadores de mutações recessivas são saudáveis e não manifestam a doença, mas quando pai e mãe são portadores de uma mesma mutação, o risco de seus descendentes apresentarem uma doença recessiva é maior, apresentando uma taxa de 25%.  

 

NIPT 

Os avanços tecnológicos na análise de DNA permitiram desenvolver exames de triagem pré-natal não invasivos (NIPT) baseados no estudo de DNA fetal livre no sangue materno, sendo possível estudar diferentes condições cromossômicas com maior sensibilidade e especificidade sem gerar riscos para a mãe e o bebê. Este tipo de triagem é destinado principalmente à detecção das alterações cromossômicas mais freqüentes no feto durante a gestação, como as Síndromes de Down (T21), Patau (T13) e Edwards (T18), além das alterações dos cromossomos sexuais X e Y, apresentando uma sensibilidade entre 85-95% para estas síndromes, com uma taxa de falso positivo <5%.  

São oferecidos 3 perfis de análise no teste NIPT.  

— NIPT: analisa a amostra de DNA fetal para suspeita de Trissomias 13, 18 e 21; aneuploidias X e Y + Sexagem fetal (opcional). Sendo que para gestações gemelares não está inclusa a pesquisa de aneuploidias para cromossomos sexuais e no caso do resultado de sexagem fetal for detectado o cromossomo Y podemos garantir que pelo menos um dos bebês é do sexo masculino. 

— NIPT2: analisa a amostra de DNA fetal para suspeita de Trissomias 13, 18 e 21, alterações em todos os cromossomos e sexagem fetal (opcional). Disponível somente para gestações únicas 

— NIPT3: analisa os 24 cromossomos, painel de microdeleções para síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn e Cri-du-chat e o sexo fetal (opcional). Disponível somente para gestações únicas 

 

O NIPT pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação. Além disso, caso haja detecção de alguma alteração é necessária a análise confirmatória. Nós do DB Molecular oferecemos o teste confirmatório gratuitamente pela análise de QF-PCR (Reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa). 

 

myNewborn 

Para uma análise pós-natal, o myNewbornDNA é um teste genético que analisa 407 genes relacionados a 390 doenças de ordem metabólicas, endócrinas, autoimunes, neurológicas, entre outras; que podem aparecer nos primeiros anos de vida, permitindo um monitoramento e um tratamento apropriado para o recém-nascido. Este exame também é capaz de detectar algumas doenças que podem aparecer somente na fase adulta, mas que podem ser prevenidas desde a infância. Quanto mais cedo essas possíveis patologias forem detectadas, mais eficaz será a prevenção ou atenuação dos sintomas. 

O myNewbornDNA é indicado para recém-nascidos, como complemento ao teste do pezinho e para crianças da primeira infância que não apresentem sintomas de qualquer patologia. Apesar de ser muito mais completo do que o teste do pezinho, o mapeamento genético não o substitui, visto sua obrigatoriedade em território nacional. Estima-se que no futuro, porém, todos os bebês sairão da maternidade com o genoma completo. 

Este mapeamento genético, através da análise do exoma do recém-nascido, pode ser feito através de amostras de sangue periférico, sangue do cordão umbilical no momento do nascimento ou saliva. O DNA é analisado nas plataformas Illumina HiSeq X10 e NovaSeq 6000. A solicitação e a interpretação do exame devem ser feitas por geneticistas ou pediatras especializados para que os possíveis riscos sejam tratados de maneira eficiente. O profissional irá indicar ações que os pais podem tomar para evitar que a criança desenvolva doenças genéticas que aparecem por conta de hábitos comportamentais ou alimentares, por exemplo. 

Além destas informações, os pais podem optar por também fazer o myPharmaDNA, que analisa o perfil farmacogenômico da criança. O exame pode ser feito com a mesma amostra usada para o myNewbornDNA e indica a eficácia e as possíveis reações de 75 princípios ativos (mais de 300 medicamentos) utilizados nas diferentes áreas médicas, que podem vir a ser prescritos ao longo da vida da criança, permitindo a prescrição do medicamento mais eficaz com menor efeito colateral. 

O mapeamento genético dos bebês não obriga os pais a fazerem o mesmo. Porém, caso haja o desejo de mapear todo o genoma familiar, é possível realizar o exame myGenome, que possui características específicas para a idade dos pais, bem como analisa possíveis doenças que podem surgir com o avançar dos anos. Atualmente, o exame ainda não está coberto pelo sistema de planos de saúde e nem por seguros médicos. 

 

 

Texto elaborado pela equipe de Especialistas de Produtos do DB Molecular.

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