BIÓPSIA LÍQUIDA

Análise de DNA Tumorial Circulante (ctDNA) no sangue

O tratamento oncológico evoluiu muito nas últimas décadas, permitindo aumentar de forma notável a taxa de sobrevida dos pacientes oncológicos. Isso é possível devido ao desenvolvimento de terapias dirigidas especificamente para cada tipo de tumor.

O tumor sofre modificações genéticas ao longo do tempo, produzindo novas mutações diante da evolução da doença ou mesmo ao tratamento utilizado. Dessa forma, o conhecimento dessas mutações permite o uso de medicamentos direcionados para o tumor de cada paciente, aumentando assim a taxa de sucesso do tratamento.

Normalmente, no momento do diagnóstico, utiliza-se uma amostra de tecido tumoral, obtida por meio de uma biópsia, para estudar o estado mutacional do tumor. Entretanto essa estratégia pode apresentar algumas complicações, como nos casos em que o tumor está em local de difícil acesso ou com tamanho ainda reduzido.

Com os avanços nas análises de DNA livre circulante (cfDNA) foi possível o desenvolvimento da biópsia líquida, cujo objetivo é fornecer uma solução diagnóstica com alto valor agregado e de fácil obtenção de amostra.

Com uma amostra de sangue, o oncologista consegue ter informações sobre as mutações presentes no tumor do seu paciente.

Essa metodologia pode ser utilizada inclusive em diferentes momentos da doença, indo desde o diagnóstico, o estadiamento, até a análise da progressão do câncer. Veja as vantagens da biópsia líquida em relação à biópsia padrão.BIÓPSIA LÍQUIDA

 

Exames de Biópsia Líquida disponíveis

Utilizando a biópsia líquida é possível fazer a análise de genes pontuais, estudando tanto mutações detectadas no momento do diagnóstico, como alterações selecionadas pelo uso dos medicamentos utilizados no tratamento do paciente (essas mudanças podem ser detectadas antes mesmo da progressão clínica).BIÓPSIA LÍQUIDA *Exames de biópsia líquida disponíveis em nosso Guia de exames para análise de mutações tumorais.

 

 

Temos também disponível um Painel de Biópsia Líquida, conhecido como Guardant 360, que analisa todas as mutações recomendadas pelo National Comprehensive Cancer Network (NCCN) para tumores sólidos. Este exame analisa 120 genes em uma simples amostra de sangue, detectando os 4 tipos de mutações somáticas que podem ser encontradas em casos de tumores sólidos, como pode ser observado de forma mais detalhada no quadro abaixo:

BIÓPSIA LÍQUIDA

Devido à simplicidade da obtenção da amostra, esse exame pode ser realizado em diferentes momento da doença: na escolha do tratamento mais apropriado ao paciente, no monitoramento da progressão da doença (ao serem identificadas novas mutações selecionadas durante o tratamento) ou ainda no controle de recidivas.

Além disso, a biópsia líquida permite obter a informação de todo tumor e de tumores de maneira global, identificando ainda a heterogeneidade intratumoral. Esse exame apresenta alta sensibilidade (85%), especificidade (99,6%) e precisão diagnóstica (99,3%), uma vez que a tecnologia empregada permite detectar até 0,1% de DNA tumoral mutado.

BIÓPSIA LÍQUIDA

Para solicitação dos exames de biópsia líquida disponíveis em nosso portfólio, é obrigatório o envio do formulário e consentimento corretamente preenchidos. Solicitamos também o resumo do histórico clínico do paciente e, sempre que possível, a cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Na figura abaixo, têm-se outras informações relevantes que compreendem desde a coleta até o envio das amostras.

BIÓPSIA LÍQUIDA

 

Referências:
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2. Nilsson, R. Jonas A. et al. “Rearranged EML4-ALK Fusion Transcripts Sequester in Circulating Blood Platelets and Enable Blood-Based Crizotinib Response Monitoring in Non-Small-Cell Lung Cancer.”
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3. Moran T, Palmero R, Provencio M, Insa A, Majem M, et al. A phase Ib trial of continuous once-daily oral afatinib plus sirolimus in patients with epidermal growth factor receptor mutation-positive
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6. Rosell R, Karachaliou N. Implications of Blood-Based T790M Genotyping and Beyond in Epidermal Growth Factor Receptor-Mutant Non-Small-Cell Lung Cancer. J Clin Oncol. 2016 Oct 1;34(28):3361-2.
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