Teste genético detecta doenças que podem aparecer nos primeiros anos de vida — Conheça o myNewbornDNA

O myNewbornDNA é um teste genético que detecta mais de 390 doenças que podem aparecer nos primeiros anos de vida, permitindo um monitoramento e um tratamento apropriado para o recém-nascido. O exame também é capaz de detectar algumas doenças que podem aparecer só na fase adulta, mas que podem ser prevenidas desde a infância. Quanto mais cedo essas possíveis patologias forem detectadas, mais eficaz será a prevenção ou atenuação dos sintomas.

 

O que você deve saber sobre o exame

 

Quem pode fazer o exame?

O myNewbornDNA é indicado para recém-nascidos, como complemento ao teste do pezinho, e para crianças da primeira infância que não apresentem sintomas de qualquer patologia.

 

Por que é importante o mapeamento genético de recém-nascidos?

Atualmente, o teste do pezinho é feito pelo SUS para detectar a presença de apenas 6 doenças de origem genética. Já através do sequenciamento completo do exoma, é possível determinar se o bebê apresenta variantes patogênicas relacionadas com mais de 390 doenças passíveis de aparição durante a infância ou até na fase adulta e que poderiam ser tratadas e monitoradas nos primeiros anos de vida.

 

O myNewbornDNA substitui o teste do pezinho?

Apesar de ser muito mais completo do que o teste do pezinho, o mapeamento genético não o substitui, visto sua obrigatoriedade em território nacional. Estima-se que no futuro, porém, todos os bebês sairão da maternidade com o genoma completo.

 

Como é feito o exame?

O mapeamento genético do recém-nascido pode ser feito através de amostras de sangue periférico, sangue do cordão umbilical no momento do nascimento ou saliva, que são analisadas na plataforma Illumina HiSeq X10 e NovaSeq 6000.

 

Quais são as doenças que o exame pode detectar?

O myNewbornDNA detecta mais de 390 possíveis patologias de origem genética. Entre elas está a síndrome de Usher, que pode levar à surdez; a hipercolesterolemia familiar, que se caracteriza por altos níveis de colesterol e pode resultar em ataques cardíacos antes dos 50 anos; a síndrome KGB, que causa dismorfia facial, baixa estatura e alterações esqueléticas; a doença de Tay-sachs, que é neurodegenerativa e pode causar demência, surdez, cegueira e paralisa; a estenose aórtica, que causa um estreitamento na válvula que liga a aorta ao ventrículo esquerdo, podendo gerar insuficiência cardíaca; a cistinúria, que causa cálculos renais constantes e muitas outras.

 

Quais são as limitações do teste?

O exame pode identificar o risco de surgimento de doenças em crianças saudáveis, não sendo indicado para a análise genética profunda de doenças já existentes.

 

A pré-disposição significa que a criança irá desenvolver a doença?

Não necessariamente. Porém, a indicação de um risco maior comparado ao resto da população pode levar a ações preventivas e tratamentos mais eficazes. Entretanto, o exame não prevê quando a doença poderá aparecer, mas através do conhecimento científico é possível antecipar, prevenir e mitigar os sintomas.

 

Como interpretar os resultados do myNewbornDNA?

A solicitação e a interpretação do exame devem ser feitas por geneticistas ou pediatras especializados para que os possíveis riscos sejam tratados de maneira eficiente. O profissional irá indicar ações que os pais podem tomar para evitar que a criança desenvolva doenças genéticas que aparecem por conta de hábitos comportamentais ou alimentares, por exemplo.

 

O exame detecta resistência a medicamentos?

Não, mas os pais podem optar por também fazer o myPharmaDNA, que analisa o perfil farmacogenômico da criança. O exame pode ser feito com a mesma amostra usada para o myNewbornDNA e indica a eficácia e as possíveis reações de diferentes medicamentos.

 

Qual o prazo de entrega do resultado do exame?

O prazo aproximado para a análise da amostra e compilação do resultado é de 12 semanas.

 

Os pais também devem fazer o mapeamento genético?

O mapeamento genético dos bebês não obriga os pais a fazerem o mesmo. Porém, caso eles queiram mapear todo o genoma familiar, é possível realizar o exame myGenome, que possui características específicas para a idade dos pais, bem como analisa possíveis doenças que podem surgir com o avançar dos anos.

 

O plano de saúde cobre a realização deste exame?

Atualmente, o exame ainda não está coberto pelo sistema de planos de saúde e nem por seguros médicos.

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