DOENÇA CELÍACA - DB Molecular

DOENÇA CELÍACA

 

A doença celíaca é uma desordem de natureza autoimune que ocorre em indivíduos geneticamente predispostos, sendo desencadeada pela exposição dessas pessoas ao glúten. O glúten é uma mistura de proteínas existentes em cereais, como trigo, centeio, cevada e aveia.

Sabe-se hoje que a doença celíaca atinge pessoas de todas as idades. Estudos epidemiológicos recentes estimam que essa doença é mais frequente do que anteriormente se acreditava, apesar de essa frequência ainda ser subestimada.

Para o diagnóstico da doença celíacas, utilizam-se critérios clínicos, histológicos (biópsia intestinal), sorológicos e moleculares.

Aplicações dos testes sorológicos

Os testes sorológicos para doença celíaca baseiam-se na detecção de autoanticorpos, como antigliadina, antiendomísio e antitransglutaminase tecidual. Diversos estudos mostram sensibilidade e especificidades superiores nos testes que realizam a detecção de IgA específica para esses antígenos, resultando em melhor correlação clínica quando comparados à detecção de IgG e IgM, dessa forma, sendo visto como o teste de escolha para o diagnóstico e o seguimento clínico da doença celíaca.

Entretanto, a doença celíaca tem associação com deficiência seletiva de IgA (em torno de 2% dos pacientes). Assim sendo, para evitar a ocorrência de resultados falso-negativos, recomenda-se avaliar também os níveis séricos de IgA total quando se realiza a pesquisa de IgA antigliadina, antiendomísio e antitransglutaminase tecidual nesses pacientes.

Os testes sorológicos têm se mostrado úteis também na continuidade da doença, especialmente para avaliar a resposta dos pacientes diante da dieta isenta de glúten. O esperado nessa situação é que os testes sorológicos venham a se tornar negativos.

 

Aplicações do teste molecular

 

Apesar de a doença celíaca ser uma doença multifatorial, que envolve fatores ambientais, genéticos e imunológicos, a pesquisa dos marcadores genéticos HLA-DQ2 e HLA-DQ8 tem sido cada vez mais utilizada. Isso ocorre porque o risco
genético para o desenvolvimento da doença celíaca, em 95% dos casos, está relacionado com a presença dos alelos do haplótipo HLA-DQ2 (DQA*0501 e DQB*0201) ou HLA-DQ8 (DQA1*03 e DQB1*03:02).

Portanto, se o suspeito de doença celíaca não apresentar esses marcadores, a probabilidade de se confirmar a hipótese diagnóstica é muito baixa. Desse modo, a pesquisa dos marcadores DQ2 e DQ8 atua como uma ferramenta importante
no diagnóstico de exclusão, tendo alto valor preditivo negativo, uma vez que um resultado DQ2 e DQ8 negativos exclui o diagnóstico de doença celíaca com confiança de 99%.

Além da utilização como exame de triagem para a realização da biópsia intestinal, o teste genético é também recomendado nos casos de biópsia inconclusiva ou para os quais a biópsia não é uma opção de diagnóstico. Nesses casos, recomenda-se combinar os resultados com a pesquisa dos anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase.

 

Indicações


Confira abaixo os exames disponíveis em nosso menu com seus respectivos códigos DB:

DOENÇA CELÍACA

 

Como solicitar?


Para o teste genético, solicitar a pesquisa dos marcadores HLA DQ2 e DQ8 ou pesquisa genética de marcadores associados à doença celíaca.
Para os testes sorológicos, identificar quais os anticorpos e as classes (IgA, IgM ou IgG).

 

Referências


ARMSTRONG, M. J.; ROBINS, G. G.; HOWDLE, P. D. Avanços recentes na doença celíaca. Current Opinion in Gastroenteroly. Filadélfia-Pensilvânia, EUA março 2009, v. 25 (2), p. 100-109. Disponível em: https://journals.lww.
com/co-gastroenterology/fulltext/2009/03000/recent_advances_in_coeliac_disease.4.aspx. Acesso em: 8 out, 2023.

LEFFLER, D. A.; SCHUPPAN, D. Atualizações sobre tsetes sorológicos na doenças celíaca. The American Journal of Gastroenterology. Filadélfia-Pensilvânia, EUA. dezembro 2010, v. 105, p. 2520-2524. Disponível em:
https://journals.lww.com/ajg/abstract/2010/12000/update_on_serologic_testing_in_celiac_disease.1.aspx. Acesso em: 8 out. 2023.

SETTY, M.; HORMAZA, L.; GUANDALINI, S. Doença celíaca: avaliação, diagnósticos e monitoramento de riscos. Molecular Diagnosis & Therapy. 2008. v. 12, n. 5, p. 289-298. Disponível em: https://link.springer.com/article/
10.1007/BF03256294. Acesso em: 8 out. 2023.

 

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